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人体每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，因此每个细胞内有4个α-基因，可发生不同程度1～4个基因异常。α-地中海贫血是α珠蛋白肽链合成减少引起的，属于常染色体不完全显性遗传疾病。进行基因检测时，如果结果为aa/aa，通常提示4个α-基因完整，不患有α-地中海贫血这一疾病。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，引起相应的蛋白肽链合成受抑制情况不同，除了α-地中海贫血之外，还可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血较为常见。
